Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Les cellules sanguines en forme de C peuvent se coincer dans les vaisseaux, provoquant ainsi des douleurs et pire encore.

Nos gènes servent de manuel d’utilisation aux cellules du corps. Les gènes indiquent aux cellules ce qu’elles doivent faire et à quel moment. Mais les erreurs de copie dans ces manuels d’utilisation – appelées mutations – peuvent entraîner des instructions mal orthographiées qui peuvent modifier le fonctionnement des cellules. Les scientifiques savent maintenant que certaines de ces mutations peuvent entraîner des maladies. D’autres offrent des avantages. Certaines peuvent faire les deux. Et la mutation à l’origine de la drépanocytose est une mutation qui peut être à la fois bonne et très mauvaise.

La drépanocytose est due à une modification moléculaire de l’hémoglobine de l’organisme.

L’hémoglobine est la molécule contenue dans les globules rouges qui transporte l’oxygène vers les tissus de l’organisme. Ce n’est qu’en 1949 que les scientifiques ont appris que l’hémoglobine modifiée faisait prendre aux globules rouges la forme d’un croissant de lune. En fait, cette affection a été le premier exemple connu d’une maladie liée à des modifications héréditaires d’une molécule.

Normalement, l’hémoglobine permet aux “globules rouges d’être très souples et flexibles, et de glisser facilement dans les vaisseaux sanguins”, explique Erica Esrick. Elle est pédiatre au Boston Children’s Hospital et à la Harvard Medical School. Tous deux sont situés à Boston, dans le Massachusetts.

Illustration par ordinateur montrant comment les globules rouges malades se coincent dans les petits vaisseaux sanguins, se calent contre la paroi et empêchent la circulation du sang.
La forme anormale des globules rouges sicklés, comme ceux que l’on voit sur cette image d’artiste, peut se coincer dans de petits vaisseaux sanguins. Cela peut provoquer une douleur intense chez le patient. Dans le pire des cas, cela peut provoquer un blocage, qui empêche le sang transportant l’oxygène vers les tissus voisins.

La drépanocytose est due à la mutation d’un seul gène de l’hémoglobine, le gène HBB. Cette mutation fait que l’hémoglobine s’empile en longues chaînes à l’intérieur des cellules sanguines. Elle donne à ces cellules une forme inflexible, en forme de faucille ou de croissant de lune. Au lieu d’être “souples”, les globules rouges désormais rigides se coincent dans les vaisseaux sanguins. Cela peut provoquer des douleurs graves et débilitantes. Pire encore, les cellules drépanocytaires peuvent littéralement bloquer la circulation du sang et l’acheminement de l’oxygène vers les tissus voisins.

La plupart des personnes atteintes de drépanocytose ne vivent que jusqu’à la fin de la quarantaine. Entre autres raisons, l’obstruction des vaisseaux sanguins que cette maladie provoque souvent peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux ou des lésions organiques.

Pour développer cette maladie, les personnes doivent hériter du gène mutant HBB de leurs deux parents. Si elles reçoivent le mutant d’un seul parent, leurs cellules sanguines peuvent fonctionner normalement.

La drépanocytose touche des millions de personnes dans le monde. Aux États-Unis, par exemple, environ 100 000 personnes vivent avec cette maladie. La plupart d’entre elles sont noires ou latinos. La mutation à l’origine de la drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes dont les ancêtres sont originaires de régions d’Afrique situées au sud du Sahara, du Moyen-Orient ou d’Asie du Sud-Est. Pourquoi ? Il s’avère que ces régions connaissent des taux élevés de paludisme.

On estime que le paludisme touche 241 millions de personnes. Rien qu’en 2020, il a tué environ 627 000 personnes, selon l’Organisation mondiale de la santé. Et le gène mutant HBB rend l’organisme résistant à l’infection par le parasite responsable du paludisme. Lorsque le gène mutant est apparu, il s’est largement répandu dans les régions du monde où il conférait cette résistance au paludisme. Mais cet avantage est éclipsé lorsqu’une personne hérite du gène mutant de ses deux parents et développe une drépanocytose.

Une greffe de moelle osseuse est actuellement le seul remède contre la drépanocytose. Une nouvelle moelle peut produire des globules rouges non falciformes. Mais ces greffes sont coûteuses. Trouver un donneur compatible pour apporter de la moelle osseuse est également un défi, note M. Esrick. C’est l’une des raisons pour lesquelles les chercheurs ont commencé à chercher à remplacer les gènes HBB mutants. M. Esrick fait partie d’une équipe de recherche qui tente actuellement de combattre la maladie par le biais d’une telle thérapie génique.

Découvrez comment une mutation génétique héritée des deux parents peut modifier l’hémoglobine de l’organisme, la molécule qui transporte l’oxygène dans le sang. L’hémoglobine altérée peut modifier la forme des globules rouges. Cette modification peut entraîner une maladie douloureuse. Mais obtenir le gène d’un seul parent peut offrir un avantage : la résistance au paludisme, une maladie mortelle.

En savoir plus sur les mots clés

ancêtre : Un prédécesseur. Il peut s’agir d’un ancêtre familial, tel qu’un parent, un grand-parent ou un arrière-arrière-arrière-grand-parent.

vaisseau sanguin : Structure tubulaire qui transporte le sang dans les tissus et les organes.

cellule : (en biologie) La plus petite unité structurelle et fonctionnelle d’un organisme. Généralement trop petite pour être vue à l’œil nu, elle est constituée d’un liquide aqueux entouré d’une membrane ou d’une paroi. Selon leur taille, les animaux sont constitués de milliers à des trillions de cellules.

se développer : Émerger ou faire naître, soit naturellement, soit par intervention humaine, par exemple par fabrication. (en biologie) Croître en tant qu’organisme de la conception à l’âge adulte, en subissant souvent des changements de chimie, de taille, de maturité mentale ou parfois même de forme.

trouble : (en médecine) État dans lequel le corps ne fonctionne pas de manière appropriée, entraînant ce qui pourrait être considéré comme une maladie. Ce terme peut parfois être utilisé de manière interchangeable avec celui de maladie.

gène : (adj. génétique) Segment d’ADN qui code, ou contient des instructions, pour la production d’une protéine par une cellule. Les descendants héritent des gènes de leurs parents. Les gènes influencent l’apparence et le comportement d’un organisme.

hémoglobine : Molécule qui se lie à l’oxygène dans le sang, le transportant vers les tissus.

littéralement : Terme selon lequel la phrase qu’il modifie est précisément vraie. Par exemple, pour dire : “Il fait si froid que je meurs littéralement”, signifie que cette personne s’attend effectivement à être bientôt morte, résultat d’un excès de froid.

paludisme : maladie causée par un parasite qui envahit les globules rouges. Le parasite est transmis par les moustiques, principalement dans les régions tropicales et subtropicales.

moelle : (en physiologie et en médecine) Tissu spongieux qui se développe à l’intérieur des os. La plupart des globules rouges, des globules blancs qui combattent les infections et des plaquettes sanguines se forment dans la moelle.

molécule : Un groupe d’atomes électriquement neutres qui représente la plus petite quantité possible d’un composé chimique. Les molécules peuvent être constituées d’un seul type d’atomes ou de différents types. Par exemple, l’oxygène de l’air est constitué de deux atomes d’oxygène (O2), mais l’eau est constituée de deux atomes d’hydrogène et d’un atome d’oxygène (H2O).

mutant : Adjectif qui décrit un gène modifié dans l’ADN d’un organisme. De telles modifications, appelées mutations, peuvent se produire naturellement. D’autres peuvent être déclenchées par des facteurs extérieurs, comme la pollution, les radiations, les médicaments ou un élément du régime alimentaire.

Organe : (en biologie) Diverses parties d’un organisme qui remplissent une ou plusieurs fonctions particulières. Par exemple, un ovaire est un organe qui fabrique des œufs, le cerveau est un organe qui donne un sens aux signaux nerveux et les racines d’une plante sont des organes qui absorbent les nutriments et l’humidité.

oxygène : Un gaz qui constitue environ 21 % de l’atmosphère terrestre. Tous les animaux et de nombreux micro-organismes ont besoin d’oxygène pour alimenter leur croissance (et leur métabolisme).

parasite : Organisme qui tire des avantages d’une autre espèce, appelée hôte, mais qui ne fournit aucun avantage à cet hôte. Les exemples classiques de parasites sont les tiques, les puces et les ténias.

pédiatre : Un médecin qui travaille dans le domaine de la médecine qui a trait aux enfants et plus particulièrement à leur santé.

protéine : Composé constitué d’une ou plusieurs longues chaînes d’acides aminés. Les protéines sont un élément essentiel de tous les organismes vivants. Elles forment la base des cellules vivantes, des muscles et des tissus ; elles font également le travail à l’intérieur des cellules. Parmi les protéines autonomes les plus connues, on trouve l’hémoglobine (dans le sang) et les anticorps (également dans le sang) qui tentent de combattre les infections. Les médicaments agissent souvent en s’accrochant aux protéines.

globule rouge : Colorées en rouge par l’hémoglobine, ces cellules transportent l’oxygène des poumons vers tous les tissus de l’organisme. Les globules rouges sont trop petits pour être vus à l’œil nu.

Accident vasculaire cérébral : (en biologie et en médecine) État dans lequel le sang cesse de circuler dans une partie du cerveau ou fuit dans le cerveau.

thérapie : (adj. thérapeutique) Traitement destiné à soulager ou à guérir un trouble.

transplantation : (en médecine) Remplacement d’organes, de tissus ou de cellules par ceux d’un autre organisme. C’est également un terme désignant le matériel qui sera déplacé.

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